Afazia primar progresivă este un tip de demență frontotemporală, ce rezultă din degenerarea lobilor frontali sau temporali ai creierului, care includ țesutul cerebral implicat în vorbire și limbaj.

Persoanele care au afazie primar progresivă (APP) au o afectare precoce, insidioasă și progresivă a limbajului, prezentând dificultăți în a-și exprima gândurile, în a înțelege sau a-și găsi cuvintele. În anumite forme de boală asociază tulburare de comportament și de personalitate cu scăderea empatiei și a capacității de întelegere.

Afazia primar progresivă apare între 50 și 70 de ani, dar este observată cel mai adesea la pacienți în jurul vârstei de 60 de ani. Boala progresează lent, astfel încât activitățile vieții de zi cu zi pot fi gestionate timp de câțiva ani după debutul ei, cu excepția celor legate de limbaj.

Cauzele afaziei primar progresive

Afazia progresivă primară (APP) este un sindrom clinic caracterizat prin disfuncție progresivă a limbajului din cauza acumulării de proteine​anormale la nivelul creierului. APP este numită boală neurodegenerativă deoarece apare o moartea progresivă a celulelor cerebrale, care nu poate fi atribuită altor cauze, cum ar fi accident vascular cerebral, cancer , traumatism cranian, etc.

La marea majoritate a indivizilor, afazia primar progresivă nu este transmisă genetic. Transmiterea genetică poate fi cauzată de forme ereditare de dementă fronto temporală. Cea mai comună genă implicată este gena progranulinei, iar mai puțin frecvente implicate sunt  proteina tau asociată cu microtubulului (MAPT) și gena C9ORF72.

Cauza acestui tip de demență este un amestec de factori, inclusiv vârsta, stilul de viață, mediul și genetica. Deși nu ne putem schimba genetica, o mare parte din riscurile noastre pot fi modificate de alegerile noastre de stil de viață. Activitate fizică zilnic și o dietă sănătoasă echilibrată, renuntarea la consumul de alcool și fumat, precum și îngrijirea sănătății inimii noastre, pot ajuta la reducerea riscului de a dezvolta afazia primar progresivă.

Simptomele variază în funcție de zonele creierului implicate, existând  trei variante de afazie primar progresivă :

• Varianta nonfluentă/agramatică–frecvent asociată cu atrofie fronto-insulară posterioară stângă
• Varianta semantică-predomină atrofia lobului temporal anterior. Atrofia este asimetrică urmând ca în timp să se răspândească pe partea controlaterală determinând apariția unor simptome comportamentale, cum ar fi rigiditate comportamentală, pierderea empatiei și hipergrafie, iar pe masură ce boala avansează este afectată memoria episodică, fară să afecteze funcția executivă și vizuală.
• Varianta logopenică- imagistic se evidențiază atrofie parietală sau predominant perisilviană posterioară stângă

Simptomele afaziei primar progresive

Afazia progresivă primară semantică

În varianta semantică a afaziei progresive primare are loc o pierdere a memoriei pentru cuvinte, inițial prezintă anomie, ulterior dificultate de înțelegere a cuvintelor și pierdere progresivă a cunoașterii caracteristicilor obiectelor, chiar si prosopagnozie (pierderea capacității de a recunoaște fizionomiile).

Pot să fie prezente dislexia și disgrafia( dificultate la citire și scriere). De obicei nu este afectată fluența verbal sau repetiția, dar pot exista erori sintactice minime.

Apar dificultăți în a denumi un obiect sau culoarea lui atunci când vad imaginea reprezentată a obiectului și, de asemenea, descrierea unui obiect atunci când este dat numele său. Înlocuirea cuvântului care nu îl pot găsi, cu un cuvânt mai simplu sau pot introduce elemente de umplere precum „știți ce vreau să spun”.

Afazia progresivă primară  nonfluentă

Caracteristica care distinge varianta nonfluentă de alte forme de APP este dificultatea în articularea cuvintelor care se asociază  dificultații în gasirea cuvintelor. Discursul este caracterizat prin vorbire lentă și cu efort, erori gramaticale, fraze și propoziții scurte, dificultăți de pronunțare a cuvintelor, apraxia vorbirii. Simptomatologia este asemanatoare unui pacient cu afazie expresivă.

Ordinea cuvintelor poate fi anormală, anumite cuvintele pot fi omise, mai ales în scris sau e-mailuri.

Cuvintele pot fi pronunțate greșit sau folosite în sens invers( de exemplu: „nu” pentru „da”).

Înțelegerea propoziției poate avea de suferit dacă aceasta este lungă și complexă din punct de vedere gramatical.

Afazia progresivă primară  logopenică

În varianta logopenică a afaziei primare progresive există vorbire lentă și ezitantă, cu pauze de cautare a cuvintelor, dificultăți în găsirea cuvintelor și de denumire , repetari  frecvenent greșite ale propozițiilor sau frazelor.Nu există dificultate de înțelegere sau probleme gramaticale. Varianta logopenică a afaziei primar progresivă este de obicei asociată cu patologia Alzheimer.

Un istoric detaliat de la pacient și membrii familiei/ îngrijitorii, examenul neurologic, evaluarea psihiatrică, evaluarea neuropsihologică și investigațiile paraclinice ( analzie ale sângelui și urinei, imagistică cererbrală) sunt esențiale pentru a susține diagnosticul de afazie primar progresivă și pentru a excludere alte posibile diagnostice. Uneori se impune testare genetică sau punctie lombară pentru confirmare diagnosticului.

Activitatea fizică regulată, terapia ocupațională și logopedia au un rol esențial în abordarea acestei patologii. Evaluarea siguranței la domiciliu a pacientului, impreună cu educația medicală și suportul membrilor familiei sau planificarea financiară sunt doar câteva dintre aspectele care trebuiesc abordate la un pacient cu afazie primar progresivă.

Nu amânați! Daca aveți vreunul dintre aceste simptome, apelați la un medic.

Medicii Neuristica, specializați în tulburări neurodegenerative, sunt aici ca să vă ajute.

Boala Parkinson, boala Alzheimer, scleroza laterală amiotrofică. Indiferent cât de serioasă, complexă sau rară e situația dumneavoastră, avem experiența să o abordăm. Suntem supraspecializați în centre de renume pentru medicina mondială.

Ne concentrăm pe detalii. Nu lăsăm nimic la voia întamplării. De multe ori, micile detalii fac diferența între un diagnostic și altul. Analizăm cu atenție fiecare informație disponibilă pentru a oferi opinia corectă.

Am dezvoltat soluții proprii prin care urmărim pacienții săptămânal. Astfel suntem la curent cu evoluția bolii și în cazuri critice putem interveni.

Evaluăm detaliat și fără grabă fiecare situație pentru a vă oferi cele mai bune șanse să vă întoarceți la viata dumneavoastră.

Pregătim personalul din comunitățile pacienților noștri pentru a crește expertiza medicală locală. Astfel reducem nevoia pacienților de a se deplasa în centre specializate în fazele incipiente de boală. 

Suntem o echipă multidisciplinară de profesioniști medicali, centrată pe nevoile pacientului. Avem o o abordare colaborativă, consultativă pentru a trata personalizat nevoile pacientului.  Asta știm să facem. Am ales să fim medici pentru că ne simțim bine să ajutăm oameni.