Boala Huntington este cea mai frecventă cauză a coreei moștenite cu debut la adult. A fost descrisă pentru prima dată în anul 1872 de către George Huntington. Este o tulburare neurodegenerativă progresivă caracterizată prin mișcări coreiforme, probleme psihiatrice și demență.
Cauzele bolii Huntington
Boala Huntington este boală autozomal dominantă cauzată de expansiunea repetată a trinucleotidei citozină-adenină-guanină (CAG) în gena huntingtină (HTT) de pe cromozomul 4p. Prezența a mai mult de 36 repetiții CAG duce la apaiția bolii.
Boala poate apărea în orice moment al vieții, cu o incidență maximă între 35 și 40 de ani.
Vârsta de debut și progresia bolii sunt invers proporțional asociate cu lungimea repetiției CAG (repetările mai lungi sunt asociate cu o boală cu debut juvenil si o evoluție mai rapidă).Este o boală neurodegenerativă cu evoluție progresivă, neavând un tratament curativ ci doar unul simptomatic, ce reduce mișcarile anormale și crește calitatea vieții.
Simptomele bolii Huntington
Boala Huntington este caracterizată clinic prin mișcări involuntare, declin cognitiv progresiv până la demență și o serie de tulburări de comportament.
- Simptome motorii:
-coreea este manifestarea motorie principală apărănd la 90% dintre pacienți. Aceasta începe subtil cu mișcări ușoare ale degetelor de la mâini și de la picioare, putând ulterior afecta intreg corpul;
-lentoare în mișcări, tulburare de mers sau distonie.
-pierderea progresivă a controlului motor voluntar
-incapacitatea de a sustine anumite acte voluntare simple( exemplu: mișcări incontrolabile ale limbii)
-în stadiile avansate prezinta sindrom parkinsonian rigid-akinetic
- Tulburări cognitive: afectarea funcției executive, vizuale și spațiale, scăderea concentrări si atenției, afectarea fluenței verbale, pierderea întelegerii, inflexibilitatea gândirii și dificultate în judecată, pierderea memoriei. Caracteristica cognitivă dominantă este disfuncția executivă ce se manifestă prin dificultate în executarea mai multor sarcini concomitnt și dificultate în luarea deciziilor. În comparație cu pacienții care au demență Alzheimer, pacienții cu demență în cadrul bolii Huntington se descurcă mai bine la reamintirea lucrurilor.
- Tulburări psihiatrice: dezinhibiție, apatie, abulie, depresie, anxietate, irascibilitate, agresivitate, obsesii, tendințe antisociale , psihoze,halucinații și idei suicidare. Retragerea socială și depresia sunt prezente cu câtiva ani înainte de debutul coreei.
- Disfagie, dizartrie, sialoree
- Anomalii de mișcare a ochilor
- Scadere ponderală
Boala Huntington juvenilă (numita și varianta Westphal) se dezvolta înainte de vâsta de 20 de ani și are o evoluție mai rapidă decât forma debutată la adult. La debut tabloul bolii este dominat de simptomele psihiatrice și cognitive.La adult incidență maximă este în decada trei și patru de viață.
În stadiul incipient al bolii Huntington pacienții prezintă mișcări involuntare,ușoare, dificultate în realizarea sarcinilor mentale complexe și un anumit grad de depresie, iritabilitate sau dezinhibiție, dar aceste simptome nu-i împiedică să fie funcționali și independenți cu majoritatea activităților din viața de zi cu zi.
În următoarea etapă pacienții prezină dificultate din ce în ce mai mare în rezolvarea sarcinilor la locul de muncă și în gestionarea propriilor acivități cotidiene, necesitând uneori ajutorul unei persoane. Din punct de vedere motor prezință tulburare de mers și echilibru, la care asociază căderi ocazionale.
În stadiul avansat de boala Huntington pacienții prezintă degradare importantă a simptomelor motorii (pierderea controlului motor cu căderi frecvente și traumatisme, iar în stadiul final imobilizare la pat), cognitive (demența avansată) si psihiatrice, ce impu supravegherea în permanența de catre familie, aparținători sau instuționalizare. Datorită tulburărilor de deglutiție avansate în unele situații se impune efecuarea unei gastrostome pentru a se putea alimenta corespunzător.
Evaluarea neurologică încă de la cele mai subtile simptome, coroborate cu investigatiile paraclinice și testarea genetică, pot să depisteze o cauză dobandită de coree( care este tratabilă) sau să confirme diagnosticul de boala Huntington.
Testarea genetică diagnostică pentru boala Huntington este indicată la pacienții adulți simptomatici cu sau fără antecedente familiale de boala Huntington și la copiii celor cunoscuti cu boală dacă aceștia prezintă: tulburare de mers,rigiditate, scăderea performanței școlare, convulsii sau disfuncție motrică orală. Testul genetic este pozitiv și confimă boala dacă există ≥36 repetări CAG (citozină-adenină-guanină) în gena HTT.
Nu amânați! Daca aveți vreunul dintre aceste simptome, apelați la un medic.
Medicii Neuristica, specializați în tulburări neurodegenerative, sunt aici ca să vă ajute.